health news

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคของยีนบุคคลจะประสบจากการขาดทอรีนและจะสูญเสียการมองเห็นของเขาและพัฒนาหัวใจที่อ่อนแอ พวกเขาตั้งสมมติฐานว่าอาหารเสริมทอรีนอาจทำให้สามารถชดเชยการขาดนี้ได้ อาหารเสริมถูกมอบให้กับเด็กสาวคนหนึ่งที่จะช่วยหยุดการลุกลามของความเสื่อมทางสายตาของเธอและเพื่อรักษาจีโนมของเราประกอบด้วย 20,000 ยีน

ซึ่งทั้งหมดนี้อาจมีความสามารถในการเรียกโรค ประมาณว่ามียีนที่ไม่รู้จัก 7,000 ตัวที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสองชุดที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน ยีนใหม่ 45 ชนิดที่ทำให้ตาบอดหรือมีปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจ นักวิทยาศาสตร์ให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับยีน ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่นำกรดอะมิโนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของเรตินาและกล้ามเนื้อหัวใจ ทอรีน เมื่อมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคของยีน SLC6A6 บุคคลจะประสบจากการขาดทอรีนและจะค่อยๆสูญเสียการมองเห็นของเขาจนกว่าเขาจะกลายเป็นคนตาบอดภายในไม่กี่ปี